EDGC Annotator | EDGC

EDGC Annotator

EDGC Annotator

EDGC Annotator란?

EDGC Annotator는 국내 최초로 인간유전체의 기능적인 유전자 변이에 대한 주석을 제공하는 응용 프로그램입니다.

일루미나의 국내 최초 분석 파트너사인 EDGC가 개발한 EDGC Annotator는 ​모든 사람들이 편하게 데이터 분석을 할 수 있게 하는 프로그램으로 BaseSpace Appstore에서 무료로 이용할 수 있습니다.

현재 제공하는 정보로는 암 관련 유전자 변이, 유전자 위치, 1000 게놈 프로젝트 대립 유전자 빈도, ClinVar를 이용한 임상 데이터, OMIM 데이터, COSMIC 데이터, dbSNP 데이터, VEP (Variant Effect Predictor) 데이터베이스 정보 등이 있습니다.

BI Pipeline

EDGC Annotator Workflow

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