나이스(NICE®) Series

똑똑한 엄마가 선택하는 나이스 시리즈 (NICE® Series)

 

# 비침습 산전기형아 검사, 나이스 (NICE®)검사란?

 

 

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  이원다이애그노믹스(EDGC)가 독자적으로 개발한 나이스(NICE®)검사는 임신기간 동안에만 엄마의 혈액 속에 존재하는 태아의 DNA를 이용하여 차세대염기서열분석방법(NGS)으로 태아의 21번, 18번, 13번 및 성염색체(4종) 뿐 아니라 이원다이애그노믹스의 독보적인 유전자 분석력으로 국내최초로 9번, 16번, 22번 염색체의 수적이상을 99%이상의 정확도로 검사하는 비침습 산전기형아검사입니다. 또한 AFP(신경관결손검사)를 동시에 검사하며 나이스검사 결과 양성이 나올 경우 확진검사인 양수검사를 무료로 진행합니다.

 

  • 나이스® 스탠다드 (NICE® Standard) – T21/ T18/ T13/ T9/ T22, 4종의 성염색체 이상 (총 6종 상염색체 이상 및 4종의 성염색체 이상)
  • 나이스® 플러스 (NICE® Plus) – NICE® Standard + 9종의 엄마의 건강 및 아이 건강 관련 검사 (총 19종)

 

# 소중한 아기뿐 아니라, 엄마까지 생각하는 나이스® 플러스

 

아이의 건강, 임신 중 불어난 체중, 임신중독증, 모유수유를 해야 하나?
이 모든 엄마의 고민을 한번 검사로 알려드립니다.

 

아이와 남편에게 당당한 요즘 엄마를 위한 검사!
내 아이를 위한 더 나은 검사, 나이스 프리미엄 검사

 

엄마의 건강이 곧 아이의 건강입니다.

 

# 산모연령에 따른 다운증후군 및 삼염색체증 위험도

 

 

전세계적으로 고령산모가 증가하고 있으며 안타깝게도 산모의 나이가 증가할 수록 염색체의 수적이상도 증가하는 것으로 보고 되고 있습니다. 보고에 따르면 다운증후군의 경우, 전체 산모에서 평균적으로 800명 중 1명꼴로 발생하지만 산모의 나이가 35세로 증가하면 350명 중 1명, 49세에는 8명 중 1명으로 발생되어 산모의 나이에 따라 위험도가 급격하게 증가하는 것을 확인할 수 있습니다.

 

 

# 다른 검사와 어떤  차이점이 있나요?

 

 

이원다이애그노믹스(EDGC)는 국내 최초로 비침습 산전기형아 검사방법인 나이스(NICE®)검사를 개발해 놓았으나 최신기술에 대한 국내의 법적 근거가 마련되어 있지 않아 그 동안 서비스가 제한되어 왔습니다. 현재 이원다이애그노믹스(EDGC)는 임상진단 유전자검사 사업을 위해 실험실의 정확도, 신뢰성, 적절성 등을 검증하는 엄격한 CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)라는 미국의 표준인증제도를 획득하여 보다 정확하고 안전하고 빠르게 검사를 할 수 있게 되었습니다. 이원다이애그노믹스 고유의 NGS기반 NIPT검사로서 Z score를 이용한 독자적인 알고리즘개발로 99%이상의 분석능력을 구축하고 있으며 Z score 외 총 3가지의 알고리즘으로 검사를 진행하므로 타 검사에 비해 오차율이 매우 적습니다. 또한 국내최초로 9번, 16번, 22번에 대한 염색체의 수적이상 검사를 시행함으로써 국내 최고수준의 유전자 분석능력을 인정받고 있습니다.

 

CLIA: Clinical Laboratory Improvement Amendments, CLIA’88 미국의 표준인증제도로서 미국 내에서 병원이나 연구기관 등에 설치된 검사시설에서 환자 검체를 검사하기 위하여 반드시 CLIA 허가 및 인증을 받아야 한다.

 

 

# 나이스검사는 기존 산전기형아 검사와 어떻게 다른가요?

 

 

생화학적 표지자를 검사하는 기존의 산전기형아 선별검사(트리플검사, 쿼드검사, 인테그레이티드검사)는 산모의 혈액으로 검사하는 비침습적인(non-invasive) 검사이지만 항상 5%이상의 위양성률을 가지고 있습니다. 그러므로 고위험군으로 결과가 보고된 경우라도 이 중 2~3%만이 진짜 다운증후군이며 나머지 약 98%는 정상을 보입니다. 따라서 고위험군 결과가 나온 경우 정상태아를 임신한 98%의 임신부들도 융모막검사 또는 양수검사와 같은 침습적(invasive)인 방법으로 염색체검사를 진행해야 하기 때문에 그에 따른 유산(0.5~2%), 양수파열 등의 부작용에 노출될 수 있습니다. 나이스(NICE®)검사는 혈액으로 하는 비침습적(non-invasive) 검사로서 특히 다운증후군의 경우 99.9%이상 정확한 검출률과 0.2%미만의 낮은 위양성률로 태아의 유전적 결함을 정확하게 확인할 수 있으므로 융모막검사, 양수검사 등의 침습적검사의 위험률을 줄일수 있는 검사입니다.

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# 염색체 이상은 어떠한 것들이 있나요?

사람의 염색체는 1-22번까지 각각 2개씩 쌍을 이루며 성염색체(X, Y)를 합하여 모두 46개의 염색체가 있습니다. 그러나 유전적 이상으로 인하여 염색체의 수가 3개씩 되는 경우, 이를 삼염색체증 (Trisomy)라 하며 그 중 발생빈도가 높은 삼염색체증은 아래와 같습니다.

 

 

상 염색체 이상검사 (6종)

1. 다운증후군 (21 trisomy) 21번 염색체가 정상적인 2개가 아니라 3개 존재하여 정신 지체, 신체 기형, 전신 기능 이상, 성장 장애 등을 일으키는 유전 질환입니다. 신생아 시기에 잘 먹지를 못하고, 목이 짧고 두꺼워 보이며, 근육에 힘이 없으며 발달이 늦어 2세가 지나야 걸으며, 말도 늦어 결국 성인 시 평균 지능이 IQ 20~50 정도 됩니다. 키도 잘 자라지 않아 성인이 되었어도 키가 작으며 비만이 흔히 관찰됩니다. 다운증후군은 상염색체 이상을 가진 질환 중 가장 흔하게 보이는 질환이며 신생아 740명당 1명의 빈도로 발생합니다.


2. 에드워드 증후군 (18 trisomy) 정상적이라면 2개이어야 할 18번 염색체가 3개가 되어 발생하는 선천적 기형 증후군입니다. 다운증후군 다음으로 흔한 삼염색체 증후군으로 약 8,000명 당 1명의 빈도로 발생하며 여아에서 3~4배 정도 더 많이 발생합니다. 특징적인 임상소견을 나타내며, 치명적인 증상이 많기 때문에 90% 이상이 생후 6개월 이내 사망하고 5% 정도만 1세까지 생존합니다. 출생 시 남녀 성비는 비슷하나 출생 직후 남아의 사망률이 훨씬 높습니다. 18번 삼염색체는 다운증후군과 마찬가지로 어머니의 연령과 밀접한 연관이 있으며, 젊은 산모의 경우 1% 정도로 낮으나 산모의 연령이 증가할수록 위험도가 더해집니다.


3. 파타우 증후군(13 trisomy) 13번 염색체가 3개가 되어 발생하며 빈도는 출생아 16,000명 중 1명입니다. 특징적인 임상소견을 나타내며, 태어날 때부터 중추신경계, 심장을 비롯한 중요한 신체 장기의 심한 선천성 기형을 보이며 생존 기간이 짧은 선천성 염색체 이상 질환입니다. 치명적인 증상이 많기 때문에 80% 이상이 생후 1개월 이내 사망하고 3% 정도만 6개월까지 생존합니다. 생존한 환아는 안면기형 및 뇌신경계를 비롯한 중요한 장기의 선천기형을 보입니다. 다운증후군이나 에드워드증후군처럼 어머니의 연령과 밀접한 연관이 있습니다.


4. 9번 삼염색체 증후군 (9 trisomy) 정상적으로 2개 존재해야 하는 9번 염색체가 전부 또는 부분적으로 돌연변이가 일어나 3개가 존재하여 나타나는 질환이며 임상양상은 부분형, 완전형, 모자이크현상의 유무 등에 따른 세 배로 늘어난 9번 염색체의 유전물질의 양에 따라 다양하게 나타납니다. 9번 염색체 단완이 추가된 경우 주로 두개골 및 얼굴 그리고 손의 기형이 나타나며 9번 염색체의 장완이 추가된 경우에는 위의 증상에 골격계, 성기, 그리고 심장의 기형이 추가적으로 발생합니다. 21, 18, 13번 삼염색체 증후군과는 달리 산모의 나이와는 관련이 없다고 알려져 있으며 발생빈도는 출생아 1,000명당 1명입니다.


5. 16번 삼염색체 증후군 (16 trisomy) 16번 염색체가 3개로 나타나며 매우 다양한 전신증상을 보이며, 안면기형과 발달지연이 특징입니다.


6. 22번 삼염색체 증후군 (22 trisomy) 22번 삼염색체증은 신체의 일부 세포에서 22번 염색체가 2개가 아닌 3개로 나타나는 매우 희귀한 염색체 질환입니다. 22번 삼염색체증과 관련된 장애를 가진 사람들에게서 신체 양측의 비대칭적인 발달(반쪽발생장애)이 나타납니다. 예를 들면, 한 쪽 다리가 다른 쪽 다리보다 짧게 발달하며 또한 반쪽발생장애를 가진 많은 사람들에게서 한쪽 귀의 청력 손실이 나타납니다.(편측성 난청)

 

 

성 염색체 이상검사 (4종)

1. 터너 증후군 (XO) 여자는 남자와 달리 온전한 X 성염색체가 2개 있어야 하는데(46,XX), 터너 증후군은 이 염색체의 1개 또는 일부분이 소실되거나, 염색체 모양의 이상이 자궁 내에서 발생하는 질환입니다. 터너증후군은 여아 2,500명에서 3,500명당 1명으로 발생하는 비교적 흔한 염색체이상 질환입니다. 저신장이 가장 특징적이며 출생 시 약간 작으며, 출생 후 3세까지는 비교적 정상적으로 성장하다가 이후 성장장애가 심해져 성인 키가 결국 140cm 정도밖에 안되며 이 외에도 난소 기능 장애가 이른 시기에 발생하여 거의 대부분의 환자에서 사춘기가 잘 오지 않으며, 불임 등이 발생합니다.


2. 클라인펠터 증후군 (XXY) 남자의 염색체는 46,XY이지만 X염색체가 1개 이상이 더 존재할 때 클라인펠터 증후군이라 하며 남아에서 1,000명 당 1명의 빈도로 발생합니다. 기능 저하(남성호르몬 분비 저하, 정자 생성 불가능)와 다양한 학습 및 지능 저하가 가장 특징적인 소견입니다. 키는 일반적으로 정상이거나 평균보다 약간 큽니다. 대부분 지능은 정상이지만, 미세한 학습 장애 등이 나타날 수 있습니다.


3. 트리플X 증후군(XXX) 트리플X 증후군에서는 추가 X염색체가 존재함으로써 전체 염색체 수가 47개인 47, XXX 핵형을 가지게 되는 질환으로 여아에서 1,000명 당 1명의 빈도로 발생합니다. 트리플X 증후군 여성들은 종종 평균보다 키가 크고 학습장애의 위험성이 증가하고 언어와 언어기술지연을 보이기도 합니다. 발달지연과 행동문제 또한 나타날 수 있고 환자마다 매우 다양한 양상을 보입니다.


4. 제이콥스 증후군 (XYY) 47, XYY 증후군은 남성에서 존재하는 성염색체인 Y염색체가 한 개 더 추가된 성염색체이상 질환으로 1,000명 당 1명 꼴로 가장 흔한 염색체 질환 중의 하나입니다. 대부분의 47, XYY 남성은 외견상 정상이지만 유소년기에 성장 속도가 빨라 신장이 평균에 비해 크고, 언어능력과 행동발달 및 학습 등에 문제가 나타납니다.

 

나이스 검사를 받아야 하는 경우

 

안전하고 정확한 산전검사를 받고 싶은 경우
 35세 이상의 산모
 혈청선별검사에서 고위험군으로 나온경우
 비정상 초음파소견이 있는 경우
 염색체 이상의 가족력이 있는경우
 과거 염색체 이상아를 임신한 적이 있는 경우
 양수검사 등 침습적 검사에 의한 유산이나 부작용을 걱정하는 경우

 

나이스검사의 장점

 

임신 10주부터 조기검사 가능
빠른 결과 보고 (5~10일)
간단한 채혈으로 정확한 검사결과 제공
전용 용기 사용으로 상온에서 검체 배송
신혈관결손검사 무료 (AFP검사)
국내 최초 9,16,22번 TRISOMY 검사 시행

나이스 검사 양성 결과시 무료 양수검사 시행

 

 

나이스 검사 종류

 

 

♦삼염색체 이상검사

  • 21번 삼염색체증(다운증후군)
  • 18번 삼염색체증(에드워드증후군)
  • 13번 삼염색체증(파타우증후군)
  • 9번 삼염색체증
  • 16번 삼염색체증
  • 22번 삼염색체증

 

 

♦성염색체 이상검사

  • XXY (클라인펠터 증후군)
  • XYY (제이콥스 증후군)
  • XXX  (트리플 X 증후군)
  • MX  (터너 증후군)