EDGC Annotator

Bioinformatics

EDGC Annotator

# EDGC Annotator

EDGC Annotator는 인간 유전체의 기능적인 유전자 변이에 대한 주석을 제공하는 응용프로그램입니다.
현재 제공하는 정보로는 암 관련 유전자 변이, 유전자 위치, 1000 게놈 프로젝트 대립 유전자 빈도, ClinVar를 이용한 임상 데이터, OMIM 데이터, COSMIC 데이터, dbSNP 데이터, VEP (Variant Effect Predictor) 데이터베이스 정보 등이 있습니다.

# 처리절차


# 입출력 파일 형식

  • 입력 파일 형식
    VCF(Variant Call Format)
  • 출력 파일 형식
    Annotation 결과 파일 (텍스트 형식 : 마이크로소프트 엑셀 등을 이용하여 확인)
    VEP 요약 보고서(HTML 형식 : 웹브라우저로 확인)
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# 참조하는 데이터 베이스 목록

VEP(Variant Effect Predictor) dbSNP ClinVar OMIM COSMIC 1000 Genomes Project

 

“EDGC Annotator는 일루미나(Illumina)에서 제공하는 BaseSpace AppStore에서 누구나 무료로 손쉽게 이용할 수 있습니다.”

BaseSpace – EDGC Annotator

# BaseSpace – EDGC Annotator 처리 절차

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# BaseSpace – EDGC Annotator 실행 화면

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