BRCARE®

 

브라케어 (BRCARE®) 검사

 

유방암 발생 유형


 

유방암 발병의 원인

  • 50세 이후의 연령
  • 유방암 가족력
  • 14세 이전의 이른 초경
  • 50세 이후의 늦은 폐경
  • 만삭분만 여부
  • 35세 이후의 첫 만삭분만
  • 모유 수유를 하지 않는 여성
  • 체중이 64kg 이상 혹은 비만지수가 25 이상인 여성

 

BRCA 유전자란?

  • BRCA 유전자: DNA손상을 복구하는 유전자
    • BRCA1 -> 17번 염색체에 위치
    • BRCA2 -> 13번 염색체에 위치
  • BRCA1 & BRCA2 유전자는 상염색체 우성으로 유전하는 특성을 가지고 있어 돌연변이를 가진 경우, 각각의 자녀에게 유전될 가능성은 50%

 

BRCA가 관련된 유전성 유방암/난소암 (Hereditary Breast and Ovarian Cancer)

  • BRCA1,2 유전자가 관여하여 발생하는 질환
  • 유전성 유방암은 모든 유방암의 약 5~10%를 차지하며, 이들 중 15~20%는 BRCA1 및 BRCA2 유방암 유전자의 변이가 원인
  • 이 유전자에 변이가 있는 여성의 경우 최대 80%에서 유방암이 발병하고, 최대 50%에서 난소암 발병
  • 이미 한 쪽 유방에 유방암이 발병된 경우, 다른 유방에 유방암이 발병할 확률 60%
  • 35세 이후의 첫 만삭분만
  • 모유 수유를 하지 않는 여성
  • 특히 BRCA2 유전자의 변이가 있는 경우, 남성 유방암의 위험도 6%로 증가

 

RARE 유전자 확인의 필요성


(출처: Robinson et al., Management of an Inherited Predisposition to Breast Cancer, The New England Journal of Medicine / Antoniou et al., Breast-Cancer Risk in Families with Mutations in PALB2, The New England Journal of Medicine)

 

*가족력이 없는 경우 70세까지의 위험도는 33%이며, 가족력이 있는 경우 50세까지의 위험도가 58%

 

유방암 학회 진료 권고안

아래의 조건 중 한가지 이상 충족하는 경우

  • BRCA ½ 유전자 변이가 밝혀진 환자의 가족
  • 본인이 유방암(침윤성 유방암 및 상피내암)이며, 3등친 이내 가족 중 유방암 혹은 난소암이 있는 경우
    • 가족 내 유방암 환자수가 본인을 포함하여 3명 이상인 경우
    • 가족 내 유방암 환자수가 본인을 포함하여 2명인 경우(적어도 한명이 50세 이전에 진단된 경우)
    • 본인이 유방암이며, 상피성 난소암/나팔관암/원발성 복막암의 가족력이 있는 경우
  • 본인이 유방암이며, 아래 조건 중 한가지 이상을 충족할 경우
    • 상피성 난소암/나팔관암/원발성 복막암을 진단 받은 경우
    • 35세 이전에 유방암을 진단받은 경우
    • 양측성 유방암을 진단받은 경우
    • 본인이 남성 유방암인 경우
    • 3등친 이내 친족 2명 이상의 췌장암을 진단받은 경우
  • 본인이 암에 이환되지 않고, 2등친 이내 가족 중 위 조건을 만족하는 가족이 있는 경우
    • (원칙적으로 암에 이환된 가족이 먼저 검사를 해야 하나 사망 또는 이민등의 이류로 검사가 불가피한 경우 고려)

 

[2015 유방암 학회 유전성유방암 상담 권고안]

 

BRCA 유전자 돌연변이 검사 건강보험 급여 심의

심의내용

BRCA 유전자 돌연변이(BRCA1, BRCA2) 검사는 실시 목적, 임상적 의의 등과 관련한 교과서, 임상진료지침 및 학회 의견 등을 참조하여 아래와 같은 대상자에게 실시하는 경우에 인정토록 함.

 

-아 래 –

  • 유방암 혹은 난소암이 진단되고 환자의 가족 및 친척(2nd degree 이내)에서 1명 이상 유방암 혹은 난소암이 있는 경우
  • 환자 본인에게 유방암, 난소암 동시에 발병한 경우
  • 40세 이전에 진단된 유방암
  • 양측성 유방암
  • 남성 유방암
  • 유방암을 포함한 다장기암
  • 상피성 난소암

 

[2012.04.30 진료심사평가위원회]