bebegene® Series

베베진®(bebegene®) Series

 

소중한 우리아이의 첫번째 건강검사

 

#  신생아유전자검사, 베베진®(bebegene®)이란?

“bebe”는 갓난아기라는 프랑스어로, 베베진®은 ‘갓난아기, bebe’와 ‘유전자, gene’의 합성어로 이원다이애그노믹스㈜가 건강한 아기를 위한 엄마의 마음을 대신하여 개발한 신생아유전자검사입니다.
초보엄마들이 아기의 건강한 미래를 준비할 수 있도록 도와드립니다.

베베진®250,000개 이상의 염색체 부위에 대한 SNP array를 수행함으로써 “정신지체, 발달장애, 자폐” 등의 특징적인 증상을 나타내는 109개 희귀유전질환의 발병 여부를 조기에 정확히 진단할 수 있는 선별검사입니다.

 

#  대표적 증상 및 질환

  • 발달장애 – 지능저하, 자폐증, 학습장애, 언어장애
  • 외부신체이상 – 두개골기형, 저신장, 근긴장저하, 성장지연, 치아발달이상
  • 내부기관 이상 – 척삭종, 선천복벽탈장, 윌리암스증후군 (결실, 중복)
  • 정신장애 – 다운증후군, 조현병, 클리프스트라 증후군, 제이콥슨 증후군

 

#  왜 신생아유전자 검사, 베베진® (bebegene®)을 해야 할까요?

  • 유전체(염색체)질환은 임신 시 수정 및 세포분열 과정에서 누구에게나 임의적으로 발생할 수 있습니다.
  • 몇몇 질환은 산모의 나이가 많아질수록 자연적으로 발생합니다.
  • 발달장애, 행동장애, 정신지체 등의 질환을 발현 전에 확인하여 “조기 치료를 진행함으로써 아이에게 야기될 이상 증상과 합병증을 최소화하고 예방하는 것”이 검사의 목적입니다.

 

#  유전자 이상을 일으키는 “SNV”와 “CNV” 란 무엇일까?

  • SNV (Single Nucleotide Polymorphism Variation): 하나의 염기서열의 변이 SNV검사에서는 부모에게서 유전되는 변이가 주로 검사됨.
  • CNV (Copy Number Variation): 염색체 상의 넓은 영역(1kb~수백Mb)이 결손되거나 증폭된 변이. CNV 검사에서는 임신과정에서 새롭게 생기는 변이가 주로 검사됨.

 

#  윌슨병이란?

윌슨병이란?

윌슨병은 체내에 구리(Cu)가 지나치게 축적되어 일어나는 질환입니다. 유전적인 질환으로 13번 염색체에 있는 유전자 이상(ATP7B)에 의해 발생하며 이 유전자는 체내에 구리 축적을 억제하는 역할을 하고 있습니다.

 

발병률

10만명 중 3명의 확률로 발병되며, 보인자율은 90명 당 1명으로 특히, 한국인에서 많이 발병되는 유전자 질환입니다.
베베진-윌슨병 유전자 선별검사는 100개의 돌연변이 부위를 분석하여 95%이상 검출할 수 있습니다(타사의 경우 70%, 6개의 돌연변이 부위 분석).

 

#  윌슨병의 증상

  • 간손상: 간에 이상증상이 가장 먼저 일어나며 간염, 황달, 복부통증, 구토가 오게 됩니다.
  • 뇌손상: 손떨림, 동작이 느려지고 글쓰기가 힘들어 지며 적절한 치료가 이루어지지 않을 경우 중증근육 약화 및 경직이 오게 되며 치매도 나타납니다.
  • 기타 이상: 녹갈색 각막환, 용혈성 빈혈, 신장이상 및 심장이상이 나타납니다.

 

#  윌슨병의 치료

조기진단 후 식이요법 및 약물요법을 병행한 적절한 치료를 받으면 거의 대부분의 환자는 평생 건강하고 정상적인 생활이 가능합니다.

 

식이요법

구리를 하루에 1mg로 제한하여 음식물을 조절합니다. 구리가 많이 함유된 버섯, 코코아, 간, 견과류, 초콜렛 등의 섭취를 제한합니다.

 

약물치료

구리흡수억제제(아연제제), 구리배설 촉진제(트리엔틴, 페니실라민)를 사용하게 되는데 페니실라민을 1차적으로 사용.

조기 발견이 무엇보다 중요합니다!!

 

윌슨병은 구리가 과다 축적된 후에야 증상이 나타나기 때문에 초기 징후 없이 만성 활동성 간염, 간경화 등으로 발현 됩니다.

보통 5세가 되어야 발병하지만, 병원성 변이의 종류에 따라 빠르면 3세부터 간염 소견을 보이기도 합니다.

일반적으로 소아기에서 청소년기 사이에 알아 차릴 만한 증상이 나타난다고 보고되는데 증상이 나타난 이후에는 치료해도 손상된 세포가 치유되지 않아 완치되지 않을 가능성이 높습니다.

 

#  검사 종류

  베베진®(bebegene®) 베베진®-윌슨
(bebegene®-Wilson)
베베진® 플러스
(bebegene® Plus)
검사 종류 신생아 유전자 검사 신생아 유전자 검사와 윌슨병검사 신생아 유전자 검사와 보인자검사
검사 부위 CNV CNV CNV + SNV
검사 항목 109개의 CNV 유전자 질환
(250,000개 부위 CNV 염기서열 분석)
109개의 CNV 유전자 질환
(250,000개 부위 CNV 염기서열 분석)
100개의 윌슨병 관련 돌연변이 부위
300여개의 CNV, SNP 유전자 질환
(250,000개 부위 CNV 염기서열 분석 및
10,000여개 부위 pathogenic,
likely pathogenic SNP 염기서열 분석)

염색체 이상에 의한 유전적 질환은 출산 직후에는 유전자발현이 일어나지 않는 경우가 많아 외적 요소로는 진단이 어렵거나 불가능한 경우가 많습니다. 질환이 발현되기 전, 베베진® 검사를 통해 증상완화를 위한 효과적인 대응을 할 수 있습니다.