BRCARE® Series

 

BRCARE® Series

# PART 1

 # 왜 유전성 유방암 검진을 해야 하나요?

 

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  • 우리나라 여성암 발병률 1위
  • 가파른 증가추세
  • 전세계 여성암 발병률 1위
  • 서구에서는 감소추세
  • 부모/형제에게 유전자돌연변이가 있는 경우 50%는 다음세대로 전이

 

BRCA가 관련된 유방암, 난소암 증후군

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  • BRCA1,2유전자가 관여하여 발생하는 질환
  • 유전성 유방암은 모든 유방암의 약 5~10%를 차지하며, 이들 중 50%는 BRCA1 및 BRCA2 유방암 유전자의 변이가 원인
  • 이 유전자에 변이가 있는 여성의 경우 최대 80%에서 유방암이 발병하고, 최대 50%에서 난소 암이 발병
  • 이미 한 쪽 유방에 유방암이 발병된 경우, 다른 유방에 유방암이 발병할 확률 60%
  • 특히 BRCA2 유전자의 변이가 있는 경우, 남성 유방암의 위험도 6%로 증가

 

# BRCA 유전자란?

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  • BRCA 유전자: DNA손상을 복구하는 유전자
    • BRCA1 ->17번 염색체에 위치
    • BRCA2 ->13번 염색체에 위치
  • 유전성 유방암의 원인유전자
  • BRCA1 & BRCA2 유전자는 상염색체 우성으로 유전하는 특성을 가지고 있어 돌연변이를 가진 경우, 각각의 자녀에게 유전될 가능성은 50%

 

# RARE 유전자 돌연변이 확인의 필요성

유전성 유방암에 관련된 유전자들

<유전성 유방암에 관련된 유전자들>

 

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(출처: Robinson et al., Management of an Inherited Predisposition to Breast Cancer, The New England Journal of Medicine / Antoniou et al., Breast-Cancer Risk in Families with Mutations in PALB2, The New England Journal of Medicine)

 

*가족력이 없는 경우 70세까지의 위험도는 33%이며, 가족력이 있는 경우 50세까지의 위험도가 58%

 

# PART 2

브라케어 검사란 무엇인가요?

  • 브라케어(BRCARE®)검사는 BRCA1과 BRCA2 유전자의 염기서열을 정밀하게 분석합니다. 질병과의 연관성 여부를 검증된 생물정보데이터와 비교하여 병원성 돌연변이의 진위여부를 확인합니다.
  • 브라케어 플러스(BRCARE® Plus) 검사에서는 RARE 유전자(TP53, PTEN, CDH11,PALB2)들의 변이도 함께 확인하여 높은 정확도의 결과를 제공해 드립니다.

 

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  • 신속한 결과 보고 (4주)
  • 높은 정확도 (99.9%)
  • 용이한 결과해석
  • 다년간 축적된 Reference 제공
  • 혈액 및 타액으로 검사 가능

 

# PART 3